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為什么要做新生兒遺傳性耳聾基因篩查？

我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，聽力殘疾人數(shù)高達(dá)2780萬，攜帶耳聾基因突變的人群達(dá)到7000-8000萬，每年新生聾兒約3萬人，約5%左右的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因。

通過基因篩查能提早發(fā)現(xiàn)攜帶有已知耳聾基因的寶寶，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，避免寶寶聽力殘疾。

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新生兒遺傳性耳聾基因篩查，應(yīng)該查哪些基因？

新生兒遺傳性耳聾基因篩查4個耳聾基因GJB2 (先天性聾)、GJB3 (后天高頻聾)、SLC26A4 (大前庭水管綜合征)、MT-RNR1 (藥物性聾)中的20個突變位點。

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新生兒遺傳性耳聾基因篩查費用是多少？如何采血？幾天出結(jié)果？

目前檢測費用為300元/人次；新生兒出生1-2天后，采集2滴足跟血即可（隨新生兒遺傳代謝性疾病篩查同時采足跟血）；篩查報告發(fā)放周期為10-15個工作日。

04

父母三代都沒有耳聾者，為什么小孩會檢查出是遺傳性耳聾基因攜帶者?

只有單基因隱性遺傳病父母雙方的遺傳基因缺陷重合了才會表現(xiàn)出來。

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先天性耳聾會遺傳嗎?

先天性耳聾分為遺傳性和非遺傳性兩大類，遺傳性耳聾肯定會遺傳給下一代的，但下一代并不是每個個體都會發(fā)病。

如果父母屬于遺傳性耳聾，就有可能遺傳給孩子。但是下一代不是每個個體都會發(fā)病。即使父母有遺傳性耳聾，孩子可能聽力完全正常，可能會出現(xiàn)聽力障礙，還有可能成為致聾基因攜帶者，將基因隱藏起來，再遺傳給下一代，這也就是為什么夫妻聽力正常卻會生出聾兒。

06

藥物造成的耳聾，需要做基因檢測嗎?

有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因為他們可能攜帶了藥物性聾MT-RNR1 基因中的位點突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預(yù)計我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測，可以有效地預(yù)防他們及其后代聽力殘疾的發(fā)生。

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如果做了一次篩查結(jié)果正常，是否就不會得遺傳性耳聾?做了一次以后還需要做嗎?

目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋一部分導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因，現(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無法明確全部遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。

篩查越早越好，及早判斷是否存在相關(guān)耳聾基因突變位點。同類型的遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需要做一次就可以，以后不需要再做。

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正常聽力的人，可能生遺傳性耳聾患兒嗎?

中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率達(dá)5%左右，正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因，也將面臨生育聾兒的風(fēng)險。事實上，每年新增的3萬多聾兒，其父母聽力多半正常。

09

新生兒做了普通的聽力篩查，還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?

普通聽力篩查能檢測出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是補(bǔ)充，能篩查出一部分的先天聾、后天聾、藥物聾等。

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寶寶出生時聽力正常，長大后就不會出現(xiàn)聽力下降了嗎?

如果寶寶攜帶有藥物性聾基因（即MT-RNR1）突變，在出生時聽力是正常的，在寶寶成長過程中，一旦服用氨基糖甙類藥物(如鏈霉素、慶大霉素)可能導(dǎo)致耳聾；或攜帶“一巴掌”致聾基因(即SLC26A4）突變，此類個體只要頭部受到撞擊(包括被打耳光)，可能會導(dǎo)致耳聾。

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